对高海拔极端环境的适应性进化遗传机制研究一直是进化生物学研究的热点问题。通过对生活在高海拔环境下的人类和野生动物及家养动物的研究，已经鉴定出很多与高海拔适应相关的候选基因，包括与低氧，能量代谢和DNA修复等相关的基因。然而，目前我们所获知的与高原适应性相关的基因或信号通路，多数都是来自于对常染色体区域的分析，对性染色体的分析非常缺乏，因而其在高海拔适应中所扮演的角色并不清楚。 

　　中国科学院昆明动物研究所张亚平院士和云南大学于黎研究员等人组成的研究团队选取了我国青藏高原地区所特有且备受关注的家犬品种—藏獒（Wang et al. Genome Biol. Evol. 6:2122-2128, 2014; Li et al. Mol. Biol. Evol. 31:1200-1205, 2014; Gou et al. Genome Res. 24:1308-1315, 2014）为研究模型，深入系统的探究X染色体在其高海拔适应中所起到的作用。研究通过对包括藏獒群体在内的6个家犬群体（共计60个体）基因组数据进行分析（Gou et al. Genome Res. 24:1308-1315, 2014），获得43万多个X染色体区域单核苷酸多态位点（SNPs）。正选择扫描分析发现在藏獒群体中共有5个X染色体上的基因受到了强烈的正选择作用。其中血管动蛋白基因（AMOT）在以前的研究中被报道与血管发育及毛细血管化过程相关。对该基因区域的进一步分析发现低海拔到高海拔的家犬群体表现出了单倍型的逐渐转变模式，并且在藏獒中有着最强的连锁不平衡区段（LD blocks）。随后，研究人员又加入了从低海拔（300米）到高海拔（4000米）的11个中国家犬群体（共计175个体），进行该基因区段两个DNA片段的扩增及测序。研究结果发现藏獒群体中该基因的优势单倍型也与海拔梯度呈现出显著的正相关。因此，对AMOT的深入研究提示在藏獒群体中，除了在常染色体研究结果中发现的HIF通路及血氧运输相关基因可能与高海拔适应相关以外，血管发育或毛细血管化过程基因也很有可能是其高原适应的重要分子基础。这一研究也说明X染色体在人和动物的高原适应性中和常染色体区域一样扮演着重要的角色。提示在今后的适应性进化研究中，对X染色体区域的分析是很有必要的。 

　　目前该研究成果以“Identifying molecular signatures of hypoxia adaptation from sex chromosomes: A case for Tibetan Mastiff based on analyses of X chromosome”为题于10月7日在线发表于Scientific Reports上（http://www.nature.com/articles/srep35004）。中国科学院昆明动物研究所与云南大学联合培养博士研究生吴宏和云南大学博士研究生柳延虎为第一作者，张亚平、于黎和王璐为通讯作者。